Forame ovale pervio (PFO) e anomalia genetica: chiudo il buco?
Un nostro lettore, al quale è stato riscontrato un PFO e un’anomalia genetica (omozigosi MHTFR), ci scrive per chiedere al nostro direttore sanitario la sua posizione in merito alla chiusura dello stesso. Ecco il messaggio:
Gentile Dottor Longobardi, mi è stato riscontrato un PFO dopo una sospetta ischemia cerebrale. Alla risonanza magnetica sono state dimostrate multiple aree di gliosi in sede prefrontale bilateralmente.
Alcuni dicono che si è trattato di infarto lacunare in fase acuta, altri che assolutamente non c’era nulla… comunque il PFO c’è, con dimostrato shunt bidirezionale sia a riposo che durante la manovra di Valsalva. Ho effettuato ecodoppler transcranico con test microbolle ed ecocardiogramma transesofageo, dal quale è risultata un’iperomocisteinemia (omozigote recessiva per mutazione MHTFR).
Per sintetizzare, vorrei sapere la sua posizione circa la chiusura per via percutanea del PFO e la sua esperienza nel follow-up dei pazienti che hanno effettuato questa procedura, anche rispetto ai diversi devices impiantati (helex vs amplatzer in particolare). Grazie per l’attenzione.
Risponde qui sotto, nei commenti, il nostro Direttore Sanitario Dott. Pasquale Longobardi, laureato in Medicina e Chirurgia con specializzazione in Medicina del Nuoto e delle Attività Subacquee. Per approfondimenti sui nostri servizi legati alla medicina subacquea clicca qui sotto:
Pasquale Longobardi
26/02/2011, 20:46:01
caro “cam ceb”, ti ringrazio per l’attenzione e la stima.
In sintesi: è possibile visualizzare il tuo ritorno alle immersioni con alcune precauzioni per lo più legate alla anomalia genetica (omozigosi MHTFR).
Nel dettaglio:
– la diagnosi corretta è shunt destro sinistro (cioè presenza di travaso anomalo di sangue da destra a sinistra che può aversi in diverse parti del corpo). Tu hai verificato che hai un “buco” nel cuore (quante bolle passano nell’ecodoppler transcranico?). Ti suggerisco di far prescrivere dal medico di famiglia anche una scintigrafia pomonare perfusionale con valutazione delle statistiche al cranio e al rene (per la ricerca di buchi extracardiaci).
Poi prenota, presso il Centro iperbarico Ravenna (tel. 0544-500152) anche il test ossigeno (emogasanalisi dopo respirazione di ossigeno ad alto flusso per trenta minuti): sicuramente il valore della pressione parziale dell’oosigeno nel sangue sarà inferiore a 400 millimetri di mercurio (valore normale) ma mi interessa sapere quanto è grave il problema.
Una volta che avremo capito se hai un buco solo nel cuore o più buchi e quanto è grave il problema, potremo decidere cosa fare:
– un solo buco nel cuore che si possa chiudere: consulenza della cardiologa di mia fiducia (dr.sa Elisabetta Varani, Ospedale pubblico di Ravenna) che ti spiegherà i benefici, i rischi dell’intervento e dei diversi device
– uno o più buchi piccoli e non gravi: potrai immergerti rispettando alcune regole (aria arrichita in ossigeno, detta “nitrox”; una sola immersione in curva di sicurezza; soste profonde secondo un particolare protocollo; ecc.). Considera che sono le bolle a causare l’incidente da decompressione, non il buco di per sè. Quindi basta fare immersioni che comportino poche bolle.
– più buchi grandi: valuteremo se cambiare sport.
Per quanto riguarda l’anomalia genetica sei a rischio di trombosi venosa e dovrai rispettare delle regole precise in caso di viaggio lungo prima delle immersioni.
In merito al danno cerebrale, è verosimile che piccoli emboli grassosi (cioè coaguli di sangue) – che a causa dell’anomalia genetica in te si producono più facilmente che in altri – siano passati attraverso il PFO durante qualche sforzo e abbiano leso i vasi cerebrali. Dovrò valutare la Risonanza magnetica ma al momento non controindicano l’attività subacquea.
Per il follow up: dopo eventuale intervento di chiusura del PFO sarai valutato a 1-3-6 mesi. Dopo il primo mese potrai iniziare immersioni con regole precise che ti indicherò. Sarai idoneo all’immersione solo dopo il controllo nella norma al sesto mese. Poi controlli annuali.
ciao, Pasquale
cam ceb
17/03/2011, 19:52:17
Mio Caro, ti ringrazio per la celerità con la quale mi hai risposto… la tua fermezza però mi getta di nuovo nello sconforto… di tutti gli specialisti di un grande centro di una grande città nessuno mi ha parlato di tutto ciò… si sono solo fermati al doppler transesofageo… e questo non fa altro che accrescere la mia paura… non sono in reltà interessata alle immersioni, non più di tanto… lo ero prima di questo fatto e avevo anche programmato un viaggio con destinazione tropicale.. e il fatto è successo proprio poco prima di partire… provvida sventura?
Mia ignoranza, lo ammetto… ma non avevo ipotizzato l’esistenza di altri shunt se non quello cardiaco… e se dunque venissero dimostrati altre sedi di shunt a quel punto sarebbe inutile l’intervento per posizionare il device interatriale… o sbaglio?
Grazie per la Professionalità e per l’umanità che dimostri…
Pasquale Longobardi
19/03/2011, 10:50:18
cara “cam ceb”,
mi dispiace per il tuo disagio. In merito alla gestione dello shunt destro sinistro non esiste ancora una procedura condivisa tra tutti i medici.
Mi è capitato di seguire alcuni subacquei che avevano chiuso il “buco” nel cuore e continuavano ad avere problemi. Da allora, presso il Centro iperbarico Ravenna, abbiamo elaborato un percorso per la ricerca di tutti i “buchi” (ragionevolmente rintracciabili). Ciò per informare correttamente la persona sulla visione completa del problema e decidere insieme cosa fare.
A tal fine è stato elaborato un “pacchetto” di prestazioni che permette una decisione competente nell’arco di una giornata.
Se venissero trovati altri buchi, effettivamente potrebbe essere poco utile chiudere quello cardiaco ma con i “se” si scrivono i libri. E’ importante verificare la tua situazione.
Al Centro iperbarico Ravenna seguiamo circa tre subacquei per settimana affetti da “buchi”, finora tutti sono tornati a immergersi (in un modo o nell’altro): puoi essere fiduciosa.
un caro saluto, Pasquale
cam ceb
19/03/2011, 10:59:44
ringraziarti è davvero poca cosa… fossero tutti i medici come TE!
ps, sono una collega… 🙂
Beatrice
31/03/2011, 10:18:49
Buongiorno dott. Longobardi,
le scrivo per chiederle un parere riguardo ad una diagnosi che ho ricevuto qualche giorno fa e che mi ha messo un pò di agitazione.
A seguito di una risonanza cerebrale dove è stato riscontrato aree di gliosi su base vascolare ischemica di tipo cronico, ho effettuato accertamenti cardiaci con visita, ecodoppler ed ecocardiogramma. E’ stato riscontrato “presenza in atrio dx di abbondante residuo di rete chiari beante in cavità, jet da rigurgito tricuspidale di lieve entità. Aneurisma del setto interatriale (14mm) di tipo 3RL con assottigliamento del pavimento della fossa ovale, apparentemente assenza di shunt al color doppler. Minima presenza di versamento pericardico in corrispondenza delle sezioni destre. Si consiglia esecuzione di ecocardiogramma transesofageo per migliorare valutazione del setto interatriale. In attesa terapia antiaggregante con ascriptin 300mg 1/2 al die”.
Ora le chiedo posso continuare a fare le cose di prima: lavoro, casa, figli, impegni vari senza dovermi preoccupare o devo evitare qualcosa? La ringrazio e la saluto.
Beatrice Colantonio
Pasquale Longobardi
31/03/2011, 21:56:25
cara Beatrice, ti ringrazio per l’attenzione. Mi auguro che le lesioni viste nella Risonanza Magnetica cerebrale siano quelle che chiamiamo “Unidentified Bright Objects” (UBO), cioè immagini luminose non meglio identificate e quasi sempre insignificanti. Spesso queste lesioni sono solo curiosità per noi medici. La diagnosi che ti hanno posto “gliosi su base ischemica cronica” è sola una teoria da verificare. I medici suppongono che si tratti di una cicatrice di un vecchio danno al cervello. Questo, parlando in generale, potrebbe essere il risultato di emicranie, lupus o attacchi ischemici transitori (TIA) noto anche come mini-ictus.
Se non pratichi attività subacquea, ti consiglio una visita presso un chirurgo vascolare con ecocolordoppler dei tronchi arteriosi sopraaortici per escludere un restringimento dei vasi sanguigni del collo che portano sangue al cervello. Se non vi siano disturbi neurologici, eviterei altri accertamenti.
In caso di sintomi neurologici (emicrania, visione alterata, problemi di memoria, ecc.) sarebbe utile una PET cerebrale (tomografia a emissione di positroni) che mostra il funzionamento fisiologico del cervello.
Sempre in caso di sintomi o se se tu fossi una subacquea ti consiglio di contattare il Centro iperbarico Ravenna (tel 0544-500152) per attivare il percorso di diagnosi per lo shunt (travaso di sangue) dalla parte destra alla parte sinistra del sistema circolatorio.
Il percorso prevede un ecodoppler transcranico con contrasto sonografico, emogasanalisi e ossimetria transcutanea durante la respirazione in ossigeno puro. Se non ci fosse il passaggio di bolle o se la pressione parziale dell’ossigeno nel sangue fosse uguale o superiore a 400 millimetri di mercurio, sarebbe inutile l’ecocolordoppler transesofageo – metodica invasiva che utilizziamo solo quando siamo certi che sia aperto il Forame Ovale nel cuore e desideriamo prepararci per l’intervento di chiusura.
Ciao, Pasquale
fra
02/04/2011, 09:38:53
Gentile Dottore,
potrebbe indicarmi un centro o uno specialista di sua fiducia a Roma per effettuare questo percorso? la ringrazio
Pasquale Longobardi
05/04/2011, 09:34:30
cara Francesca, ti ringrazio per l’attenzione. In Roma gode della mia fiducia l’abile professoressa Monica Rocco, professore associato in anestesia e rianimazione dell’Università La Sapienza (email: Monica.Rocco@uniroma1.it).
Ti segnalo comunque che il percorso elaborato dal Centro iperbarico Ravenna è unico perché permette nello stesso giorno di effettuare ecodoppler transcranico con contrasto sonografico (il dr. Paolo Limoni si distingue per l’abilità nel conteggio preciso delle bolle su entrambi i lati della testa) e il test ossigeno (due emogasanalisi e ossimetria transcutanea mentre si respira ossigeno a elevato flusso). Ritengo che questo sia il percorso migliore che, abbinato alla scintigrafia polmonare perfusionale con valutazione delle statistiche al cranio e al rene (che dovresti eseguire in Roma, permetta di rilevare al presenza di travaso di sangue (shunt) dalla parte destra alla parte sinistra della circolazione sia di natura cardiaca che extracardiaca. Per tale motivo proviene da fuori provincia (molti anche da Roma)la maggior parte delle persone che accedono al “pacchetto” di prestazioni offerto dal Centro iperbarico Ravenna (tel. 0544-500152).
Se avessi parenti in Veneto, lì opera il dr. Rosario Forestieri che è abile ed esperto nell’ecodoppler transcranico e nella rilevazione angiologica in generale.
Ciao, Pasquale
Patrizia
22/06/2011, 16:40:35
Gentile dottore,
sono una signora di 53 anni con problemi di tiroide (prendo eutirox 75) dopo un viaggio alle maldive dove mi sono sentita male ho fatto l’indagine per verifiare se soffrivo della malformazione genetica chiamata forame ovale , purtoppo mi è stata diagnosticata , mi potrebbe dare una lista di esami da far prescrivere dal mio medico curante prima di passare da lei per un appuntamento per poter decidere se devo cambiare sport o se come dice lei con particolari accortezze fare le mie immersioni.
La ringrazio anticipatamente se mi potrà rispondere.
Pasquale Longobardi
05/08/2011, 17:33:19
cara Patrizia, ti ringrazio per l’attenzione. Nel nostro incontro chiariremo tre aspetti:
– se il “canale” che determina il travaso di sangue venoso (con bolle) nel sangue arterioso (depurato) sia solo a livello del cuore (PFO) o anche altrove
– di quanto aumenta la probabilità di incidente da decompressione, in relazione al “canale” (o ai buchi) presenti
– se sia sufficiente rispettare alcune semplici regole in immersione per evitare gli incidenti immeritati oppure se sia necessario chiudere i “buchi”.
Le informazioni che servono sono:
– scintigrafia polmonare perfusionale con valutazione delle statistiche al cranio e al rene. Quesito: escludere shunt destro sinistro extracardiaco. L’indagine deve essere prescritta dal medico di famiglia ed eseguita nel reparto di Radiologia o Medicina Nucleare dell’Ospedale a te più vicino
– emogasanalisi durante respirazione in aria e durante respirazione in ossigeno puro, con controllo della ossimetria transcutanea. Questo esame preferisco che sia eseguito presso il Centro iperbarico Ravenna (0544-500152)
– se non l’avessi già effettuato, serve l’ecodoppler transcranico con contrasto sonografico. Preferisco che sia eseguito da medico di mia fiducia quale il dr. Paolo Limoni (Centro iperbarico Ravenna) o dal dr. Rosario Forestieri (Veneto). E’ importante che la rilevazione delle bolle sia eseguita su entrambi i lati del cranio (totale bolle) e con una efficace manovra di compressione addominale.
– porta gli esami del sangue e altri accertamenti / indagini in tuo possesso.
Per l’appuntamento chiama Claudia Ferreira, mia assistente al 0544-500152. Ti aspetto. Ciao, Pasquale
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